Kennedyn tauti

Harvinainen nuoren aikuisen hermolihassairaus, joka on mahdollisesti myös alidiagnisoitu. Kennedyn tauti (KD) eli spinobulbaarinen lihasatrofia (SBMA) on periytyvä selkäytimen alempien liikehermosolujen (alfamotoneuroneiden) rappeutumasairaus, joka aiheuttaa tahdonalaisten lihasryhmien hidasta heikkenemistä. Tauti ei merkittävästi lyhennä elinikää.  Kennedyn taudin aiheuttaa X-kromosomissa sijaitsevassa androgeenireseptoriproteiinia koodaavassa geenissä (AR) sijaitseva kolmen emäksen (CAG) toistojaksolaajentuma, josta seuraa AR-proteiinin polyglutamiinijakson piteneminen. Normaalisti tämän CAG-monistuman pituus on 10-36 toistojaksoa … Read More