Autismikirjon häiriö on aivojen neurobiologinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa siihen, miten ihminen viestii ja on vuorovaikutuksessa muiden kanssa sekä siihen, miten hän aistii, kokee ympäröivän maailman ja toimii siinä.
Autismikirjoa esiintyy eri tutkimusten mukaan noin yhdellä prosentilla väestöstä. Suomessa arvioidaan tämän perusteella olevan noin 55 000 autismikirjon ihmistä. Pojilla autismikirjon häiriötä esiintyy arvioiden mukaan noin nelinkertainen määrä tyttöihin verrattuna.
Kun ihmisellä on autismikirjon häiriö, hänen aivonsa toimivat osittain toisin kuin muilla ja hän hahmottaa maailmaa eri tavalla. Joidenkin asioiden tekeminen on hänelle vaikeampaa, kun taas toiset asiat voivat sujua tavallista helpommin. Autismikirjo ilmenee jokaisella hyvin yksilöllisesti, ja sen aiheuttamat toimintarajoitteet ovat myös yksilöllisiä ja vaihtelevia. Jotkut pystyvät elämään hyvin itsenäisesti, toiset taas voivat tarvita vahvaa tukea läpi elämänsä.
Kaikkien autismikirjon ihmisten käyttäytymisessä on kuitenkin yhteisiä näkyviä ja tunnistettavia piirteitä liittyen sosiaalisiin vuorovaikutussuhteisiin, viestintään ja arjessa toimimiseen. Autismikirjon henkilöillä on usein yli- ja aliherkkyyksiä liittyen ääniin, valoon, kosketukseen, hajuihin, makuihin ja väreihin. Kokonaisuuksien, asiayhteyksien ja sosiaalisten tilanteiden hahmottaminen on heille usein vaikeaa. Nämä voivat lisätä erityistä stressiherkkyyttä. Autismikirjoon liittyy myös vahvuuksia, kuten esimerkiksi hyvä yksityiskohtien havaitseminen ja muistaminen, keskittymiskyky erityisiin mielenkiinnon kohteisiin sekä vahva oikeudentaju.
Autismikirjon häiriöiden syyt ovat biologisia, mutta niiden syntymekanismeja ei vielä tunneta tarkasti. Moninaisten perintötekijöiden yhdessä ympäristötekijöiden kanssa tiedetään vaikuttavan autismikirjon häiriön syntyyn ja ilmenemismuotoon. Mikään yksittäinen tekijä ei kuitenkaan kokonaan selitä häiriön kehittymistä. Rokotukset eivät tutkimusten mukaan lisää lapsen riskiä saada autismikirjon häiriötä.
Autismikirjon häiriön piirteet ovat yleensä havaittavissa käytöksessä lapsuusiän aikana. Ne liittyvät tyypillisesti lapsen vuorovaikutuksen kehittymiseen, puheen tuottamiseen, kielelliseen ja ei-kielelliseen ilmaisuun, leikkiin sekä suhtautumiseen muutoksia ja erilaisia aistiärsykkeitä kohtaan. Kun lastenneuvolassa, kouluterveydenhuollossa tai muualla herää epäily häiriöstä, tehdään lähete diagnostisiin tutkimuksiin. Tutkimukset tehdään joko lastenneurologisessa tai lastenpsykiatrisessa kunnallisessa tai erikoissairaanhoidon yksikössä. Diagnoosi tehdään lapsen oireiden ja havainnoinnin sekä vanhemmilta, päiväkodista ja koulusta kerättävien tietojen perusteella. Autismikirjoon liittyvien muiden häiriöiden tai syytekijöiden selvittelemiseksi voidaan joskus tehdä myös laboratoriotutkimuksia, mutta autismikirjoa osoittavaa laboratorio- tai testimenetelmää ei ole vielä löydetty.
Autismikirjon häiriön mahdollisimman varhainen tunnistaminen on tärkeää, mutta vaikka diagnoosi tehtäisiin vasta aikuisena, helpottaa sekin usein elämää ja lisää itseymmärrystä. Aikuisten kohdalla tutkimukset tehdään kehityksellisiin häiriöihin perehtyneessä psykiatrian yksikössä. Vaikka asiaa alettaisiin selvittää vasta aikuisena, tutkimuksiin kuuluu lapsuusaikaan perehtyminen ja sitä valaisevien asiakirjojen hankkiminen, sillä mahdollinen autismikirjon häiriö on ilmennyt jo lapsuudessa ja ollut aina läsnä henkilön elämässä.
Autismikirjon diagnooseihin kuuluvaksi luetaan yleensä lapsuusiän autismi, Aspergerin oireyhtymä, epätyypillinen autismi ja lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö. Autismikirjon diagnostinen luokittelu on kuitenkin todennäköisesti muuttumassa vuonna 2022, jolloin erilliset diagnoosit poistuvat ja tilalle tulee yksi sateenvarjodiagnoosi ”autismikirjon häiriö”.
Henkilön, jolla on autismikirjon häiriö, kasvun ja kehityksen tukemiseen sekä liitännäisoireiden hoitamiseen ja arjen helpottamiseen on olemassa tehokkaita keinoja. Kuntoutus on yksilöllistä ja moniammatillista, ja sen tyyppi ja määrä vaihtelevat huomattavasti. Kuntoutukseen voivat osallistua esimerkiksi lääkäri, sairaanhoitaja, autismiohjaaja, kommunikaatio-ohjaaja, puheterapeutti, toimintaterapeutti, psykologi ja sosiaalityöntekijä. Myös potilasjärjestöt tarjoavat toimintaa ja vertaistukea.
Henkilö, jolla on autismikirjon häiriö, hyötyy yleensä arjesta, joka on suunniteltu etukäteen ja on mahdollisimman säännöllistä. Arjen kulun hahmottamista voi helpottaa esimerkiksi järjestyksessä olevien kuvien avulla. Myös uusia vuorovaikutustilanteita voi harjoitella yhdessä kuvallisten tarinoiden avulla.
Niin sanotut kirjoittamattomat säännöt eivät helposti hahmotu henkilölle, jolla on autismikirjon häiriö. Usein onkin hyödyllistä, että hänelle kieltojen sijasta kerrotaan, mitä häneltä eri tilanteissa odotetaan ja kuinka niissä tulee käyttäytyä. Esimerkiksi kielto ”älä syö sormin” korvataan ohjeella ”syö lusikalla”. Ohjeiden ja sääntöjen on hyvä olla selkeitä ja lyhyitä, ja niiden harjoittelulle on annettava aikaa.
Yllättävät muutokset ovat autismikirjon häiriön omaaville ihmisille usein vaikeita ja voivat johtaa haastavaan käyttäytymiseen. Siksi ympärillä olevien ihmisten on hyvä pyrkiä olemaan joustavia. Perheessä tulee etsiä arjen toimintamalleja, joissa kaikkien tarpeet tulevat huomioiduiksi. Koulutyölle on tärkeää löytää sopiva vaatimustaso.
Autismikirjon häiriön omaavan henkilön mahdolliset aistiyliherkkyydet on hyvä kartoittaa ja huomioida, sillä liikoja aistimuksia vähentämällä voidaan vähentää stressiä. Toisaalta osalla ilmenee aistialiherkkyyksiä, jotka saattavat altistaa vahingoittumiselle esimerkiksi tilanteissa, joissa henkilö hakee itselleen hyvältä tuntuvia tunneaistimuksia. On tärkeää pyrkiä luomaan turvallinen ja miellyttäviä aistimuksia tarjoava ympäristö.
Uuden opettelussa on tärkeää edetä positiivisen kannustamisen ja palkitsemisen kautta, itsetuntoa tukien ja kärsivällisesti. Haastavan käytöksen ensisijainen hoitomuoto on yhteisten toimintamallien muuttaminen.
Erityisesti lapsilla voi olla voimakkaita tunteita, joita on vaikeaa ilmaista ja purkaa sopivalla tavalla. Lapsen ja nuoren kanssa on tärkeää harjoitella tunteiden sopivia purkutapoja. Vaikka varsinaista häiriötä ei voida lääkkeellisesti hoitaa, joistakin lääkkeistä voi olla apua tiettyihin autismikirjoon liittyviin arkea haittaaviin oireisiin.
On tärkeää, että mahdolliset autismikirjon häiriön omaavan henkilön muut psyykkiset häiriöt tai fyysiset sairaudet hoidetaan. Usein voinnin heikkenemisen taustalla on jokin muu, hoidettavissa oleva sairaus. Tällöin on tärkeää tehdä huolellinen lääketieteellinen kokonaisarvio.
Aikuisena osa henkilöistä, joilla on autismikirjon häiriö, voi opiskella ja työllistyä. Työterveyshuollon on hyvä olla tietoinen häiriöstä, jotta työtä voidaan sopivilta osin ennalta suunnitella ja räätälöidä mahdollisimman sopivaksi. Koska muutostilanteet ovat usein vaikeita, on rutiinien tukeminen työssä tärkeää. Osasta autismikirjon ominaisuuksia, kuten yksityiskohtien huomaamisesta tai poikkeuksellisen suuresta jonkin erityisalueen tietomäärästä, saattaa olla työelämässä hyötyä.
Suomessa autismikirjon häiriöitä tutkitaan mm. Helsingin, Kuopion, Oulun, Tampereen, Turun ja Jyväskylän yliopistoissa sekä yliopistollisissa keskussairaaloissa. Kliinisissä tutkimuksissa sekä rekisteri- ja biomarkkeri (eli ihmisestä otettavia erilaisia näytteitä ja biologisia tutkimuksia hyödyntävässä) tutkimuksissa tavoitteena on kehittää autismikirjon häiriöiden diagnosointia, hoitoa ja kuntoutusta. Myös autismikirjon häiriön aiheuttavista syistä pyritään saamaan lisää tietoa. Perinnöllisyystieteellisten tutkimusten avulla on jo tunnistettu häiriölle altistavia geenilöydöksiä.
Kliinisissä tutkimuksissa hyödynnetään myös viime vuosina suurin harppauksin kehittyneitä aivokuvantamismenetelmiä. Aivokuvantamisella saadut löydökset antavat lisätietoa kliinisten havaintojen tueksi ja niiden avulla pystytään entistä paremmin ymmärtämään, miten esimerkiksi tiedonkäsittely tapahtuu lapsilla, joilla on autismikirjon häiriö.
Rekisteritutkimuksissa kerätään tietoa mm. Kelan ja THL:n rekistereistä. Niiden avulla selvitetään, millaisiin asioihin autismikirjon häiriö yhdistyy. Poikkeuksellisen kattavat tietokantamme mahdollistavat laadukkaiden rekistereihin perustuvien tutkimusten tekemisen Suomessa.
Biomarkkeritutkimuksessa pyritään löytämään biologisia tekijöitä, joiden avulla autismikirjon häiriö pystyttäisiin tunnistamaan yhä tarkemmin ja aikaisemmin.
LT Hanna Raaska, osastonylilääkäri, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS)
Autismiliitto
Duodecim Terveyskirjasto
