Lihastaudit

Lihastaudit

Mikä lihastauti?

Lihastaudeiksi kutsutaan sairauksia, jotka tyypillisesti aiheuttavat etenevää tahdonalaisten luurankolihasten heikkenemistä ja surkastumista. Ne ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, joista suurin osa on perinnöllisiä.

Kun lihastauti ilmenee

Lihastauti saattaa ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhempinä ikävuosina lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Jopa saman perheen sisällä sama diagnoosi voi olla vaikeusasteeltaan täysin eritasoinen, vaihdellen lievistä toimintahäiriöitä vaikeavammaisuuteen asti.

Useimmat lihastaudit ovat hitaasti eteneviä eivätkä vaikuta elinikään, mutta osa sitä vastoin on nopeasti eteneviä ja voivat lyhentää elinikää huomattavasti. Tällaisia ovat esim. ALS, SMA I-II ja Duchennen lihasdystrofia. Sairauden edetessä liikkuminen vaikeutuu, jolloin apuvälineiden ja ulkopuolisen avun tarve kasvaa.

Missä syy?

Lihasperäisissä lihastaudeissa sairauden syy on itse lihassolussa ja sen toiminnassa. Jos tauti on laaja-alaisempi, kyse on liike- tai ääreishermosolujen tai hermolihasliitoksen toimintahäiriöstä, joka on hermoston ja lihasten toiminta- tai yhteistyöhäiriö. Näitä erilaisia hermo-lihasperäisiä eli neuromuskulaarisairauksia esiintyy tavallisimmin lapsilla, nuorilla ja työikäisillä aikuisilla, eivätkä ne yleensä vaikuta älyllisiin tai henkisiin suorituksiin.

Suomessa

Nykyisten arvioiden mukaan noin 10.000 henkilöllä Suomessa on jokin neuromuskulaarisairaus. Yhteen diagnoosiryhmään kuuluu tavallisesti muutamasta kymmenestä muutamaan sataan henkilöä.

Lihastautien tutkimukseen tarvitaan laajaa kansainvälistä tutkijayhteistyötä ja on luonteeltaan poikkitieteellistä. Tämän vuoksi lihastautien tutkimus myös vie paljon aikaa ja on tarvitsee paljon rahoitusta.

Suomalaisten tutkijoiden panos lihastutkimukseen on huomattavaa ja tehdyt havainnot sairauksien syntymekanismeista ovat merkittäviä.Myös uusia lihastauteja on löydetty ja havaittu niitä aiheuttavia geenivirheitä.

Suomen Aivosäätiö tukee nimenomaan suomalaista aivotutkimusta ja edistää näin aivojen ja hermoston hyvinvointia. Esimerkiksi vuonna 2014 Suomen Aivosäätiö jakoi apurahoja 107.240 euroa.

ALS on eräs nopeasti etenevistä lihassairauksistamme. Lue lisää ALSsta täältä.