Alzheimerin taudin ja muiden muistisairauksien tutkimus

Alzheimerin tauti on muistisairauksista yleisin. Se on hitaasti ja tasaisesti etenevä sairaus, jonka yleisyys kasvaa voimakkaasti iän myötä. Alzheimerin taudin suurimmat läpimurrot on tehty viimeisten 35 vuoden aikana, ja myös esimerkiksi otsalohkodementian diagnosointi on kehittynyt viimeksi kuluneina kymmenenä vuotena valtavasti.

Alzheimerin tautia tutkitaan Suomessa Helsingin, Itä-Suomen, Oulun ja Turun yliopistoissa ja yliopistollisissa sairaaloissa sekä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksessa (THL). Tavoitteena on tunnistaa uusia Alzheimerin tautiin liittyviä riskitekijöitä ja niiden tautimekanismeja sekä kehittää sitä kautta tautia paremmin ennakoivia biomarkkereita (ihmisistä kerättäviä erilaisia näytteitä) ja hoitomenetelmiä.

Tavoitteena on myös diagnosoida työikäisten muistisairaudet mahdollisimman varhain ja oikein. Viime aikojen tärkeimpiä tutkimussaavutuksia ovat uusien Alzheimerin tautiin liittyvien riskigeenien tunnistaminen ja tautimekanismien selvittäminen tiettyjen geenimuutosten osalta, Alzheimerin taudin ja tyypin 2 diabeteksen yhteisten tautimekanismien selvittäminen, uusien tutkimusmenetelmien kehittäminen työikäisten muistisairauksien diagnostiikkaan sekä translationaalisen lääketieteen hyödyntäminen riskigeenilöydösten tutkimuksessa (translationaalisessa tutkimuksessa perustutkimustietoa hyödynnetään kliinisessä eli ihmisillä tehtävässä lääketieteellisessä tutkimuksessa ja päinvastoin).

Aivosäätiö on tukenut mm. Vesa Kiviniemen tutkimusta aivojen glymfaattisesta kierrosta

Oulun yliopistossa ja yliopistollisessa sairaalassa on käynnissä neuroradiologian professori Vesa Kiviniemen johtama hanke, jonka aiheena on aivojen glymfaattisen kierron merkitys Alzheimerin taudissa. Aivosäätiö rahoitti Kiviniemen tutkimusta usean vuoden ajan yhdessä Suomen Akatemian kanssa.

Otsalohkodementiaa tutkitaan Suomessa Itä-Suomen ja Oulun yliopistoissa. Sairauden puhkeamissyyn selvittäminen ja riittävän varhainen taudin tunnistaminen ovat avainasemassa vaikuttavien hoitojen kehittämisessä. Siksi tutkimusta tehdään etenkin diagnostiikkaan ja tautimekanismien ymmärtämiseen liittyen. Tutkijat selvittävät myös millaisia muutoksia aivoissa sairaus aiheuttaa ja mihin biomarkkereihin eli ihmisistä kerättäviin erilaisiin näytteisiin muutokset liittyvät. Suomalaiset verinäytteestä tehtävät tutkimukset ovat johtaneet kansainvälisesti mullistaviin tuloksiin: niiden avulla on selvitetty miten skitsofrenia ja otsalohkodementia voidaan erottaa toisistaan.

Lasten- ja nuorisopsykiatrian tutkimus

Valtaosa nuoruus- ja aikuisiän mielenterveyssairauksista alkaa lapsuusiässä, ja myös niiden ehkäisy on tehokkainta silloin. Lapsen aivot eivät odota, sillä ne kehittyvät koko ajan kiihkeästi. Varhaisella hoitoon pääsyllä, hyvällä diagnostiikalla ja sen myötä asianmukaisella hoidolla lasten mielenterveyden häiriöitä on mahdollista parantaa merkittävästi, ja toistuvien häiriöiden osalta vähentää huomattavasti niiden vaikutusta myöhemmällä iällä.

Lastenpsykiatria keskittyy alle 13-vuotiaiden lasten mielenterveysongelmiin, niiden ehkäisyyn ja hoitoon. Sen piiriin kuuluvat myös autismikirjon häiriöt ja neuropsykiatriset häiriöt, kuten ADHD. Lastenpsykiatrian tutkimuskohteita ovat esimerkiksi pienten lasten kehitykseen ja siinä esiintyviin syömisen, unen ja kiintymyssuhteen häiriöihin suuntautuva kehityspsykiatria, käytöshäiriöiden ja autismikirjon häiriöiden tutkimus, erilaisiin lapsuusiän psyykkisiin traumoihin kuten koulukiusaamiseen liittyvä tutkimus sekä digitaalisen teknologian hyödyntäminen lasten mielenterveyshäiriöiden ennaltaehkäisyssä, diagnosoinnissa ja hoidossa. Nuorisopsykiatria hoitaa 13-18 -vuotiaiden nuorten mielenterveyden häiriöitä. Nuorilla mielenterveyden ongelmat ovat osin samoja kuin lapsilla ja aikuisilla, mutta lisäksi on erityisesti nuoruuden kehitysvaiheisiin liittyviä haasteita. Näitä ovat esimerkiksi kohonnut psykoosialttius ja syömishäiriöt.

Aivosäätiö tukee mm. Imeväisen aivorytmit -tutkimushanketta

Suomessa lasten aivotutkimuksessa ollaan monella saralla edelläkävijöitä maailmassa, mutta aivojen kehityksestä tiedetään niin meillä kuin muuallakin edelleen hämmentävän vähän. Sairauden, kehitysvamman tai kehityksellisen häiriön aikainen diagnosointi on kuitenkin kuntoutuksen kannalta oleellista. HUS Lastensairaalan yhteydessä toimivan BABA-keskuksen Imeväisen aivorytmit -tutkimushankkeessa kehitetään lapsen aivokäyrän mittaamista ja varhaista diagnosointia helpottavia älyvaatteita. Aivosäätiön osittain rahoittama, kliinisen neurofysiologian professori Sampsa Vanhatalon johtama monitieteellinen tutkimus on kansainvälisesti ainutlaatuinen.

Lue lisää tutkimuksesta

Neurokirurgian tutkimus

Neurokirurgian tutkimus edistää keskushermoston, aivojen ja selkäytimen leikkausmenetelmien kehittämistä.

Neurologia: Aivovammojen, aivoverenkiertohäiriöiden, epilepsian, MS-taudin ja Parkinsonin taudin tutkimus

Aivovammojen tutkimus

Aivovamma on tapaturman aiheuttama aivokudoksen vaurio, joka useimmiten syntyy kaatumisen, putoamisen, liikenneonnettomuuden, vapaa-ajan tapaturman tai pahoinpitelyn seurauksena. Aivovamman ennusteeseen vaikuttaa merkittävästi vamman vakavuus. Vaikka lievän aivovamman oireet voivat alussa olla merkittävät, siitä toivutaan kuitenkin yleensä oireettomaksi. Keskivaikeissakin aivovammoissa ennuste on tavallisesti hyvä, vaikka pitkäkestoisia haittoja saattaakin jäädä. Alkuvaiheessa vaikeaksi luokittuvien vammojen kohdalla akuuttivaiheen kuolleisuus on valitettavasti merkittävä.

Alkuvaiheesta pelastuneiden ennuste on viime vuosina ja vuosikymmeninä parantunut huomattavasti kehittyneen ensihoidon sekä neurokirurgian ja neuroanestesiologian menetelmien kehittymisen ja saatavuuden myötä. Modernin neurotieteen ansiosta aivokuntoutus kehittyy koko ajan. Vilkkaasti tutkitaan muun muassa verenkierron kautta siirrettäviä erilaistumattomia kantasoluja, jotka voivat aivoissa erikoistua hermosoluiksi ja osallistua vaurioituneen alueen uudelleenorganisoitumiseen. Tällaiset tutkimukset liittyvät hyvin laajoihin aivovaurioihin. Hermostoon siirrettävät uudet solut eivät kuitenkaan sisällä mitään informaatiota. Ne eivät siten itsessään palauta menetettyjä taitoja eivätkä korvaa perinteistä kuntoutusta, mutta parantavat hermoston valmiutta oppia taidot uudelleen.

Aivoverenkiertohäiriöiden tutkimus

Aivoverenkiertohäiriöllä tarkoitetaan aivoinfarktia, aivoverenvuotoa tai ohimenevää aivoverenkiertohäiriötä (TIA). Niissä aivojen verenkierto häiriintyy jollain aivojen alueella verihyytymän aiheuttaman suonitukoksen tai verenvuodon takia ja aivokudos kärsii hapenpuutteesta. Mikäli tila kestää muutamia tunteja pidempään, on seurauksena yleensä pysyvä vaurio aivoissa. Siksi mahdollisimman nopea hakeutuminen sairaalahoitoon on erittäin tärkeää.

Suomessa on maailman edistynein aivoverenkiertohäiriöiden akuutti hoito, jota suomalaistutkijat ovat myös olleet alusta alkaen kehittämässä. Eteisvärinä selittää suurimman osan aivoinfarkteista ja myös vaikeimmat infarktit. Eteisvärinän hoitoon tarkoitetut verenohennuslääkkeet kehittyvät koko ajan tehokkaammiksi ja turvallisemmiksi, ja myös tässä tutkimustyössä Suomi on ollut aktiivisesti mukana. Tutkimusta tehdään tutkijoiden ja tutkimuskeskusten kansallisessa ja kansainvälisessä verkostossa. Tärkeimpiä akuutin aivoverenkiertohäiriön hoitotutkimuksia ovat sekä globaalit satunnaistetut vaiheen II-III lääke- ja laitetutkimukset että tutkijalähtöiset akateemiset tutkimukset, joihin sisältyy sekä akuuttihoitoon että ennaltaehkäisyyn liittyviä tutkimuksia.

Veritulpanestolääkkeitä ja verenohennuslääkkeitä koskevat tutkimukset ovat usein johtaneet uusiin hoitokäytäntöihin maailmanlaajuisesti. Suomi on maailman kärjessä nuorten aivoverenkiertohäiriöitä koskevissa tutkimuksissa (aivoinfarkti, kaulavaltimon dissektoituma, kryptogeeninen eli sisäsyntyinen aivoinfarkti, aivoverenvuoto), aivovaltimoaneurysmatutkimuksissa (mukaan luettuna epidemiologinen eli esiintyvyyttä väestössä selvittävä tutkimus) sekä aivojen kuvantamistutkimuksessa. Myös aivoinfarktipotilaiden musiikkikuntoutus on suomalaisen tutkimuksen tulosta. Myös geneettinen tutkimus ja tekoälyn soveltaminen ovat lupaavia tulevaisuuden aloja.

Epilepsian tutkimus

Epilepsia on aivojen sairaus, jossa potilaalla on pitkäkestoinen taipumus saada epileptisiä kohtauksia ja mahdollisesti myös neurologisia, kognitiivisia, psyykkisiä tai sosiaalisia toimintakyvyn ongelmia. Epileptinen kohtaus on oire, joka johtuu aivojen kuorikerroksen poikkeavasta sähköisestä toiminnasta.

Epilepsiaa tutkitaan Suomessa yliopistollisissa sairaaloissa ja niihin liittyvissä yliopistoissa. Vaikean epilepsian diagnostiikkaa ja hoitoa kansallisesti koordinoi Kuopion yliopistollinen sairaala (KYS), joka johtaa kaikkien yliopistosairaaloiden koordinaatiotyöryhmää, joka organisoi myös kansallisia kliinisiä tutkimuksia. Tutkimuksen avulla pyritään mm. mahdollisimman varhain tunnistamaan riski vaikeahoitoisen epilepsian kehittymiseen. Mitä aikaisemmin ja tarkemmin diagnoosi pystytään tekemään, sitä paremmin potilaita pystytään hoitamaan. Myös helpommin hoidettavissa tapauksissa epilepsian onnistunut lääkehoito edellyttää yleensä usean eri lääkkeen kokeilua ja vaihtamista. Tämä aiheuttaa potilaille paljon kärsimystä. Tutkimuksen avulla pyritään nykyistä aiemmin ja paremmin tunnistamaan millainen lääkehoito kullekin potilaalle sopii heidän yksilölliseen epilepsiaansa.

MS-taudin tutkimus

MS-tauti on etenkin nuorten aikuisten sairaus. Se vaikuttaa liikunta- ja toimintakykyyn aiheuttamalla elimistössä tulehduspesäkkeitä, jotka vaurioittavat aivojen ja muun keskushermoston valkoista ainetta. MS-taudin tutkimus keskittyy etenkin taudin diagnoosimenetelmien ja sitä kautta hoidon kehittämiseen. Suurimmat läpimurrot MS-taudin tutkimuksessa viimeisten 20-30 vuoden aikana on tehty lääkehoidoissa: tutkijat ovat löytäneet yhdeksän eri lääkeainetta, joilla MS-tautia voidaan hoitaa. Myös taudin diagnosointi on kehittynyt huomattavasti.

MS-tauti on pohjimmiltaan veren valkosolujen sairaus ja kaikki taudissa perustuu siihen, että se muuttaa valkosolujen toimintaa. Helsingin yliopistossa valkosoluista etsitään niin sanottuja terroristiklooneja, jotka ovat poikkeavasti aktivoituneita soluja. Tavoitteena on tunnistaa solut, joihin hoidot kannattaa kohdistaa sekä kehittää tulevaisuudessa täsmähoitoja, jotka voitaisiin kohdistaa miljardien solujen sijasta tuhansiin tai kymmeniin tuhansiin soluihin. 

Turun yliopiston PET-keskuksessa käytettävällä PET-aivokuvantamismentelmällä voidaan havaita asioita, joita normaalilla magneettikuvauksella ei nähdä. PET-kuvaukset ovat osoittaneet, että aivoissa voi tapahtua MS-taudin aktiivisuutta, vaikka taudin tilanne muuten vaikuttaisi rauhalliselta. MS-tautia tutkitaan myös suomalaisyliopistojen yhteisillä tutkimushankkeilla. Taudin alueellisen esiintyvyyden eroja ja muutoksia selvitetään epidemiologisilla tutkimuksilla. Tampereen yliopistossa tutkitaan kantasolulinjoja, tavoitteena mallintaa keskushermoston soluja, joiden vuorovaikutus ei toimi MS-taudissa. Kuopiossa tutkitaan hermovaurion myötä verenkiertoon vapautuvien neurofilamenttien sopivuutta MS-taudin aktiivisuuden biomarkkereiksi. Lääkeaineiden vaikutuksia vertaillaan yhteistyössä lääkeyritysten kanssa.

Parkinsonin taudin tutkimus

Parkinsonin tauti on hitaasti etenevä liikehäiriösairaus, joka johtuu keskiaivojen tietyn alueen, mustatumakkeen, hermosolujen vähittäisestä tuhoutumisesta. Syytä hermosolujen vaurioitumiseen ei tiedetä, mutta se johtaa hermovälittäjäaine dopamiinin puutteeseen ja tahdonalaisia liikkeitä säätelevien hermoratojen vaurioitumiseen. Parkinsonin tautiin liittyvää tutkimusta tehdään Suomessa kaikissa yliopistollisissa sairaaloissa. Tutkimukset liittyvät mm. infuusio- ja DBS-hoitoihin, Parkinsonin taudin suolisto-oireisiin, genetiikkaan ja taudin esiintyvyyteen väestössä. Lisäksi Parkinsonin tautia tutkitaan intensiivisesti erilaisilla kuvantamismenetelmillä.

Kehitysvammatutkimus

Kehitysvammaisuus tarkoittaa vaikeutta oppia ja ymmärtää uusia asioita. Lisäksi kehitysvammaisella ihmisellä voi olla haasteita sosiaalisissa, kielellisissä ja motorisissa taidoissa, omatoimisuudessa sekä tarkkaavaisuudessa ja asioiden hahmottamisessa. Kehitysvammojen lääketieteellisellä tutkimuksella pyritään ennen kaikkea vammojen taustasyyn selvittämiseen. Kehitysvammainen henkilö ei usein itse pysty kuvailemaan oireitaan. Siksi oireiden taustasyyn tietäminen on oleellista hoitotoimenpiteitä suunniteltaessa. Kun taustasyy tunnetaan, voidaan kehitysvamman aiheuttamia oireita lievittää paremmin ja siten parantaa kehitysvammaisen ihmisen elämänlaatua. Taustasyyn selvittämisessä geneettiset tutkimukset ovat avainasemassa. Geneettiset tutkimustekniikat ovat viime vuosina kehittyneet merkittävästi.

Suomessa on erittäin hyvät mahdollisuudet tehdä kehitysvammatutkimusta. Tämä johtuu siitä, että meillä toteutettiin 1960-luvulla kehitysvammaisille tarkoitettu keskitetty palvelujärjestelmä, joka on helpottanut muun muassa potilastietojen keräämistä tutkimuksia varten. Lisäksi Suomen ainutlaatuiset 1600-luvun puoliväliin asti ulottuvat kirkonkirjat auttavat oleellisesti tutkimuksissa, sillä niiden avulla pystytään selvittämään erilaisten geneettisten oireyhtymien esiintymistä suvuissa. Suomi on myös Hollannin ohella Euroopan ainoa maa, jossa koulutetaan kehitysvammalääkäreitä. Lääketieteellisen tutkimuksen lisäksi kehitysvammojen neuropsykologinen tutkimus on erittäin tärkeää.  Tällä hetkellä Suomessa tehdään muun muassa eri oireyhtymien seurantatutkimuksia, joissa selvitetään miten kehitysvammaisten ihmisten tiedolliset taidot muuttuvat iän myötä.

Lihastautien tutkimus

Lihastaudit ovat harvinaisia ja usein perinnöllisiä neurologisia sairauksia, joille on ominaista tahdonalaisen lihaksiston etenevä heikkeneminen tai muu toimintahäiriö. Lihastauti voi ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisena. Samakin diagnoosi voi olla vaikeusasteeltaan erilainen jopa saman perheen jäsenillä, vaihdellen lievästä fyysisestä toimintarajoitteesta vaikeavammaisuuteen. Lihassairauksia ovat mm. ALS, SMA ja Duchennen lihasdystrofia.

Useimpien hermostoperäisten lihastautien puhkeamisen syy on edelleen arvoitus. Siksi tutkimus kohdistuu usein juuri sairauksien syntysyiden selvittämiseen. Puhkeamissyyn selvittäminen on tarkemman diagnosoinnin sekä hoitojen kehittämisen edellytys. Lihastautitutkimuksessa tapahtui ratkaiseva läpimurto 1980-luvulla, kun tutkijat onnistuivat kehittämään uusia välineitä geenien tarkempaa tutkimusta varten. Sen jälkeen on voitu määrittää syyperäiset geenit ja niiden mutaatiot sadoissa eri lihastaudeissa. Geeniperäisen diagnoosin saaminen on tärkeää hoidon kohdentamisen ja kehittämisen kannalta. Samalla perhe saa tarkan tiedon perinnöllisyydestä ja taudin ennusteesta.

Lihastautien tutkimus on parhaimmillaan poikkitieteellistä ja siihen vaaditaan laajaa kansainvälistä yhteistyötä ja kehittyneitä tutkimusryhmiä. Tällainen tutkimus on kallista ja aikaa vievää. Suomessa tehtävä lihastautien tutkimustyö on kuitenkin jo pitkään ollut kansainvälisesti varsin huomattavaa. On tehty merkittäviä havaintoja eri tautien syntymekanismeista sekä löydetty aivan uusia lihastauteja ja niitä aiheuttavia geenivirheitä.

Aivotutkimus kehittyy isoin harppauksin. Esimerkiksi otsalohkodementian ja lihastautien diagnosointi on kehittynyt valtavasti ja aivoverenkiertohäiröiden hoito mullistunut viimeisten vuosikymmenien aikana.

Aivotutkimus tuo tärkeää uutta tietoa myös aivojen perustoiminnoista, kuten tiedonkäsittelystä. Aivotutkimuksen avulla voidaan myös yhä paremmin ymmärtää mistä erilaiset tunnereaktiot syntyvät ja miten ne vaikuttavat ihmisen sosiaalisiin suhteisiin.

Genetiikan eli perinnöllisyystieteen kehittyminen on mullistanut aivosairauksien tutkimuksen. Sen avulla saatiin muun muassa selville mitkä Alzheimerin tautia aiheuttavan APP-geenin mutaatiot aiheuttavat sairauden varhaista ja nopeasti etenevää muotoa. Geneettisten tutkimusten avulla on saatu myös valtavasti uutta tietoa isosta joukosta harvinaisia perinnöllisiä sairauksia.

Suomalainen aivotutkimus on erittäin korkeatasoista. Suomalaiset tutkijat ja tutkimuslaboratoriot ovat olleet avainasemassa muun muassa aivojen MEG (aivomagneettikäyrä eli magnetoenkefalografia) -kuvantamisen kehityksessä. Myös solu- ja molekyylibiologiaan perustuva neurobiologinen ja aivosairauksien geenitaustaa selvittävä perinnöllisyystieteellinen tutkimus ovat Suomessa maailman huippuluokkaa, kuten myös aivoverenkiertohäiriöiden hoidon kehittäminen ja eräät psykiatristen sairauksien tutkimusalueet.