Otsa-ohimolohkorappeuman syitä tunnetaan vasta vähän

Otsa-ohimolohkorappeuman syitä tunnetaan vasta vähän

Otsa-ohimolohkorappeuma on muistisairauksien ryhmään kuuluva oireyhtymä, josta tiedetään vielä hyvin vähän.

Nimensä mukaisesta otsa-ohimolohkorappeumasairaudet aiheuttavat otsa- tai ohimolohkojen rappeumaa, joten sairauden muodot rappeuttavat aivoissa nimenomaan niitä alueita, jotka huolehtivat muun muassa sosiaalisesta vuorovaikutuksesta sekä puheen tuottamisesta ja ymmärtämisestä. Otsa-ohimolohkorappeumasairauksien muistioireet kehittyvät yleensä vasta muita oireita myöhemmin.

Suomessa yleisin muoto otsa-ohimolohkorappeumasta on otsalohkodementia, joka voi aiheuttaa ensioireinaan usein muutoksia käytöksessä ja persoonallisuudessa. Sairastuneella voi olla masennus- tai muita psykiatrisia oireita, jolloin tautia ei osata yhdistää muistisairauteen, vaan potilas saatetaan ohjata psykiatrisiin tutkimuksiin.

Muista muistisairauksista poiketen otsa-ohimolohkorappeuma voi puhjeta jopa työikäisillä, eli tyypillisesti aiemmin kuin muut muistisairaudet. Työikäisten dementioista otsa-ohimolohkorappeumaa sairastaa noin 10 prosenttia.

Vahvasti perinnöllinen sairaus

Otsa-ohimolohkorappeumaan kuuluvat muistisairaudet kuten otsalohkodementia, ovat vahvasti perinnöllisiä sairauksia, vaikka sairausryhmän syntysyitä tunnetaan vielä varsin vähän. Yli kolmasosalla potilaista sairautta esiintyy muualla suvussa.

Suomessa yleisin otsa-ohimolohkorappeumaa aiheuttava geenimuutos on C9ORF72-geenissä oleva kuuden emäksen toistojaksomonistuma. Se ei ole perinteinen mutaatio vaan ikään kuin lukuvirhe, jossa muutaman toistojakson sijaan geenistä luetaankin satoja tai jopa tuhansia toistuvia jaksoja.

Kyseistä geenimuutosta kantaa arviolta noin 40 prosenttia tautia sairastavista suomalaisista potilaista.

C9ORF72-geenin toimintaa ja sitä, miten sen toistojaksomonistuma vaikuttaa aivosolujen vaurioitumiseen, ei kuitenkaan tunneta vielä kovin hyvin.

Osalle potilaista voi tulla myös liikkumisen vaikeuksia. C9ORF72-toistojaksomonistuma on myös yleisin ALS-taudin geneettinen syy. Osalla potilaista tauti voi olla sekamuoto otsalohkodementiaa ja ALS:a.

Asiantuntijana on toiminut otsolohkodementian tutkimukseen perehtynyt molekulaarisen neurodegeneraation apulaisprofessori Annakaisa Haapasalo.