Perinnöllisyys on iso tekijä muistisairauksissa

Perinnöllisyys on iso tekijä muistisairauksissa

Alzheimerin taudin ja siihen toimivien lääkkeiden tutkimuksissa ollaan läpimurron kynnyksellä. Otsa-ohimolohkorappeumasta sen sijaan tiedetään vielä vähän – paitsi että perinnöllinen riski on suuri.

Alzheimerin tauti on yleisin muistisairaus. Sen riskitekijöitä ovat erityisesti verenpainetauti, korkea kolesteroli, sokeriaineenvaihdunnan häiriö ja aivoverenkiertohäiriöt.

Taudin puhkeamisen selvin syy löytyy kuitenkin perintötekijöistä. Jos suvussa on Alzheimerin tautia, se lisää selvästi riskiä sairastua. Yksi Alzheimerille altistava tekijä on APOE-geenin e4-alleeli, jota kantaa arviolta noin 30 prosenttia suomalaisista. Kyseinen geenimuutos lisää sairastumisriskiä nelinkertaisesti.

Liikaa beeta-amyloidia

Viimeaikaisissa tutkimuksissa on myös havaittu, että osalla ihmisistä on Alzheimerilta suojaava geenimuutos APP-geenissä. Kyseinen muutos pitää beeta-amyloiditasoa ihmisen koko elinajan tavanomaista alhaisempana (n. 30 prosenttia) ja tämän puolestaan on todettu alentavan Alzheimerin riskiä huomattavasti.

Beeta-amyloidi on peptidi, joka suojaa normaalisti meitä esimerkiksi bakteereilta ja viruksilta. Alzheimerin taudissa beeta-amyloiditasot aivoissa nousevat liian korkeaksi – elimistön oma siivousjärjestelmä jää ikään kuin päälle tai liian voimakkaaksi eikä elimistö kykene poistamaan sitä, jolloin beeta-amyloidi käynnistää erinäisiä tekijöitä, jotka itse asiassa alkavat tuhota elimistön omaa kudosta.

Jos beeta-amyloidia kertyy aivokudokseen liikaa, se johtaa lopulta Alzheimerin tautiin. Beeta-amyloiditasot voivat nousta esimerkiksi akuuttien traumojen tai päähän kohdistuvien iskujen myötä, mutta normaalisti tasot pysyvät ylhäällä vain muutaman päivän.

Lääkettä kehitetään vauhdilla

Löydöksen avulla on mahdollista kehittää uusia, beeta-amyloidiin kohdistuvia lääkkeitä, jolloin riskihenkilöt voisivat aloittaa lääkityksen jo parikymppisinä – yhdessä elintapamuutosten kanssa.

Jos beeta-amyloidin tasoa saataisiin alennettua noin 30 prosentilla riskihenkilöillä, se voisi suojata taudin puhkeamiselta tai ainakin myöhästyttää sitä.

Tutkijoiden mukaan uusi lääke, jolla voitaisiin vaikuttaa Alzheimerin taudin etenemiseen, voi olla markkinoilla jo viiden vuoden päästä. Ensin on vielä ratkaistava, miten haittavaikutukset saadaan pois, sillä beeta-amyloidilla on kehossa myös oma, keskeinen tehtävänsä.

Meneillään on myös Euroopan laajuinen iso tutkimus, jossa tehdään lähes 100 000 ihmiselle genomilaajuinen analyysi. Analyysin pohjalta identifioidaan kaikki Alzheimerin taudin yleiset riskitekijägeenit. Tähän mennessä on löydetty 25 riskigeeniä, mutta tutkijat odottavat löytävänsä vielä saman verran lisää uusia, yleisiä riskigeenejä.

Asiantuntijana on toiminut Itä-Suomen Yliopiston kudos- ja solubiologian professori ja Alzheimer-tutkija Mikko Hiltunen.